Znanstveni članak
🇬🇧
Spominje KS
Od pogrešne dijagnoze do otkrića: širenje spektra spliceosomopatija
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Ovaj članak u časopisu Genes izvještava o mladoj djevojci kojoj je prvotno pogrešno dijagnosticiran Kleefstra sindrom tipa 2. Sekvenciranje cijelog genoma otkrilo je delecije gena PUS7, što je dovelo do drukčije dijagnoze. Autori pregledavaju poremećaj povezan s PUS7, uspoređuju ga s ReNU sindromom i ističu važnost pažljive genetske dijagnostike i suradnje kliničara i laboratorija.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית