Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Från feldiagnos till upptäckt: Utvidgning av spektrumet för spliceosomopatier
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Denna artikel i Genes rapporterar om en ung flicka som först feldiagnostiserades med Kleefstra syndrome type 2. Helgenomsekvensering fann deletioner i PUS7-genen, vilket ledde till en annan diagnos. Författarna granskar PUS7-relaterad sjukdom, jämför den med ReNU syndrome och betonar vikten av noggrann genetisk diagnostik och samarbete mellan kliniker och laboratorier.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית