Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Du diagnostic erroné à la découverte : élargir le spectre des spliceosomopathies

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Cet article de Genes rapporte le cas d’une jeune fille initialement diagnostiquée à tort avec le syndrome de Kleefstra de type 2. Le séquençage du génome entier a révélé des délétions du gène PUS7, menant à un autre diagnostic. Les auteurs examinent le trouble lié à PUS7, le comparent au syndrome ReNU et soulignent l’importance d’un diagnostic génétique rigoureux et de la collaboration entre cliniciens et laboratoires.

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