מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר KS
מאבחון שגוי לגילוי: הרחבת הספקטרום של ספלייסוזומופתיות
person
Giulia Bruna Marchetti ואחרים, Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
מאמר זה ב-Genes מדווח על ילדה צעירה שאובחנה תחילה בטעות עם Kleefstra syndrome type 2. ריצוף גנום מלא מצא מחיקות בגן PUS7, שהובילו לאבחנה אחרת. המחברים סוקרים הפרעה הקשורה ל-PUS7, משווים אותה ל-ReNU syndrome, ומדגישים את חשיבות האבחון הגנטי הזהיר ושיתוף הפעולה בין קלינאים למעבדות.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית