Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Mula sa Maling Diyagnosis tungo sa Pagtuklas: Pagpapalawak ng Saklaw ng mga Spliceosomopathy

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Iniuulat ng artikulong ito sa Genes ang isang batang babae na unang maling na-diagnose na may Kleefstra syndrome type 2. Natuklasan sa whole-genome sequencing ang mga deletion sa PUS7 gene, na humantong sa ibang diyagnosis. Sinusuri ng mga may-akda ang karamdamang kaugnay ng PUS7, inihahambing ito sa ReNU syndrome, at binibigyang-diin ang maingat na genetic diagnosis at kolaborasyon ng mga clinician at lab.

Magbasa pa open_in_new

Basahin sa ibang wika

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית