Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Od napačne diagnoze do odkritja: širjenje spektra spliceosomopatij
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Članek v Genes poroča o deklici, sprva napačno diagnosticirani s sindromom Kleefstra tipa 2. Sekvenciranje celotnega genoma je odkrilo delecije gena PUS7, kar je vodilo do drugačne diagnoze. Avtorji pregledajo motnjo, povezano s PUS7, jo primerjajo s sindromom ReNU ter poudarijo pomen skrbne genetske diagnostike in sodelovanja med kliniki in laboratoriji.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית