บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
กล่าวถึง KS
จากการวินิจฉัยผิดสู่การค้นพบ: การขยายขอบเขตของ Spliceosomopathies
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
บทความใน Genes นี้รายงานเด็กหญิงคนหนึ่งที่ตอนแรกได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็น Kleefstra syndrome type 2 การตรวจลำดับจีโนมทั้งหมดพบการลบของยีน PUS7 นำไปสู่การวินิจฉัยที่ต่างออกไป ผู้เขียนทบทวนความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ PUS7 เปรียบเทียบกับ ReNU syndrome และเน้นความสำคัญของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมอย่างรอบคอบและความร่วมมือระหว่างแพทย์กับห้องปฏิบัติการ
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית