科学論文
🇬🇧
KSに言及
誤診から発見へ：スプライソソーム病のスペクトラム拡大
person
Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)
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Aug 27, 2026
このGenesの記事は、当初Kleefstra syndrome type 2と誤診された幼い女児について報告している。全ゲノムシーケンシングによりPUS7遺伝子の欠失が見つかり、別の診断につながった。著者らはPUS7関連疾患をレビューし、ReNU syndromeと比較して、慎重な遺伝学的診断と臨床医・検査室間の連携の重要性を強調している。
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