Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS

Väärästä diagnoosista löytöön: spliseosomopatioiden kirjon laajentaminen

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Tässä Genes-artikkelissa kerrotaan nuoresta tytöstä, jolle diagnosoitiin aluksi virheellisesti Kleefstra syndrome type 2. Koko genomin sekvensointi löysi PUS7-geenin deleetioita, mikä johti eri diagnoosiin. Kirjoittajat tarkastelevat PUS7-related disorder -häiriötä, vertaavat sitä ReNU syndromeen ja korostavat huolellisen geneettisen diagnostiikan sekä kliinikoiden ja laboratorioiden yhteistyön merkitystä.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית