Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Do diagnóstico incorreto à descoberta: ampliando o espectro das spliceossomopatias

person Giulia Bruna Marchetti et al., Genes (MDPI)

calendar_today Aug 27, 2026

Este artigo da Genes relata o caso de uma menina inicialmente diagnosticada incorretamente com síndrome de Kleefstra tipo 2. O sequenciamento do genoma completo encontrou deleções no gene PUS7, levando a outro diagnóstico. Os autores revisam o transtorno relacionado ao PUS7, comparam-no à síndrome ReNU e destacam a importância de um diagnóstico genético cuidadoso e da colaboração entre clínicos e laboratórios.

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