Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
A téves diagnózistól a felfedezésig: a spliceosomopátiák spektrumának bővítése
person
Giulia Bruna Marchetti és mtsai., Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
Ez a Genes-cikk egy fiatal lányról számol be, akit kezdetben Kleefstra-szindróma 2-es típussal diagnosztizáltak tévesen. A teljesgenom-szekvenálás PUS7-géndeléciókat talált, ami más diagnózishoz vezetett. A szerzők áttekintik a PUS7-hez kapcsolódó rendellenességet, összevetik a ReNU-szindrómával, és hangsúlyozzák a gondos genetikai diagnózis, valamint a klinikusok és laborok együttműködésének fontosságát.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית