مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره میکند
از تشخیص نادرست تا کشف: گسترش طیف Spliceosomopathies
person
Giulia Bruna Marchetti و همکاران، Genes (MDPI)
calendar_today
Aug 27, 2026
این مقاله در Genes درباره دختر جوانی است که ابتدا بهاشتباه با سندرم Kleefstra نوع ۲ تشخیص داده شد. توالییابی کل ژنوم حذفهایی در ژن PUS7 یافت و به تشخیص متفاوتی انجامید. نویسندگان اختلال مرتبط با PUS7 را مرور کرده، آن را با سندرم ReNU مقایسه میکنند و بر اهمیت تشخیص ژنتیکی دقیق و همکاری میان پزشکان و آزمایشگاهها تأکید دارند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית