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伴有FANCA突变的Fanconi贫血家系中缺指（趾）畸形的差异遗传分析
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MedScience / Springer Nature Link
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Feb 14, 2026
一篇关于中国Fanconi贫血家族的研究文章，鉴定出FANCA突变以及与缺指（趾）畸形共分离的EHMT1变异。文章在EHMT1相关文献背景下提到Kleefstra综合征，但主要关注Fanconi贫血的鉴别诊断。
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