Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Erwähnt KS

Differenzielle genetische Analyse der Ektrodaktylie in einem Fanconi-Anämie-Stammbaum mit FANCA-Mutationen

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Forschungsartikel über eine chinesische Familie mit Fanconi-Anämie, der FANCA-Mutationen und eine mit Ektrodaktylie kosegregierende EHMT1-Variante identifiziert. Erwähnt das Kleefstra-Syndrom im Kontext der EHMT1-Literatur; Hauptfokus ist die Differenzialdiagnose der Fanconi-Anämie.

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