Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Diferenciální genetická analýza ektrodaktylie v rodokmenu s Fanconiho anémií a mutacemi FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Výzkumný článek o čínské rodině s Fanconiho anémií, který identifikuje mutace FANCA a variantu EHMT1 kosegregující s ektrodaktylií. Zmiňuje Kleefstra syndrome v kontextu literatury související s EHMT1, hlavním zaměřením je však diferenciální diagnostika Fanconiho anémie.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית