Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Nevner KS

Differensiell genetisk analyse av ektrodaktyli i en Fanconi-anemi-stamtavle med FANCA-mutasjoner

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Forskningsartikkel om en kinesisk Fanconi-anemi-familie som identifiserer FANCA-mutasjoner og en EHMT1-variant som kosegregerer med ektrodaktyli. Den nevner Kleefstra syndrome i sammenheng med EHMT1-relatert litteratur, men hovedfokuset er differensialdiagnose av Fanconi-anemi.

Les mer open_in_new

Les på et annet språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית