Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Diferenciálna genetická analýza ektrodaktýlie v rodokmeni s Fanconiho anémiou s mutáciami FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Výskumný článok o čínskej rodine s Fanconiho anémiou identifikujúci mutácie FANCA a variant EHMT1 kosegregujúci s ektrodaktýliou. Spomína Kleefstra syndrome v kontexte literatúry súvisiacej s EHMT1, no hlavným zameraním je diferenciálna diagnostika Fanconiho anémie.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית