Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS:n
Ektrodaktylian erotteleva geneettinen analyysi Fanconin anemiaa sairastavassa sukupuussa, jossa on FANCA-mutaatioita
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Tutkimusartikkeli kiinalaisesta Fanconi anemia -perheestä, jossa tunnistetaan FANCA-mutaatioita ja ektrodaktylian kanssa yhdessä periytyvä EHMT1-variantti. Siinä mainitaan Kleefstra syndrome EHMT1:een liittyvän kirjallisuuden yhteydessä, mutta pääpaino on Fanconi anemia -erotusdiagnostiikassa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית