arrow_back Til baka í straum Heim
Vísindagrein 🇬🇧 Nefnir KS

Aðgreinandi erfðagreining á ectrodactyly í ættartré með Fanconi-blóðleysi og FANCA-stökkbreytingum

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Rannsóknargrein um kínverska fjölskyldu með Fanconi-blóðleysi sem greinir FANCA-stökkbreytingar og EHMT1-afbrigði sem erfist samhliða ectrodactyly. Hún nefnir Kleefstra syndrome í samhengi við EHMT1-tengdar fræðigreinar, en megináherslan er á mismunagreiningu Fanconi-blóðleysis.

Lesa meira open_in_new