Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Vermeldt KS

Differentiële genetische analyse van ectrodactylie in een Fanconi-anemie-stamboom met FANCA-mutaties

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Onderzoeksartikel over een Chinese familie met Fanconi-anemie waarin FANCA-mutaties en een EHMT1-variant worden geïdentificeerd die co-segregeert met ectrodactylie. Het vermeldt Kleefstra-syndroom in de context van EHMT1-gerelateerde literatuur, maar de focus ligt op differentiële diagnose van Fanconi-anemie.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית