Bài báo khoa học
🇬🇧
Đề cập KS
Phân tích di truyền phân biệt tật chẻ bàn tay/bàn chân trong một phả hệ thiếu máu Fanconi có đột biến FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Bài báo nghiên cứu về một gia đình Trung Quốc mắc thiếu máu Fanconi, xác định các đột biến FANCA và một biến thể EHMT1 đồng phân ly với tật chẻ bàn tay/bàn chân. Bài viết đề cập Kleefstra syndrome trong bối cảnh tài liệu liên quan đến EHMT1, nhưng trọng tâm chính là chẩn đoán phân biệt thiếu máu Fanconi.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית