arrow_back Powrót do kanału Strona główna
Artykuł naukowy 🇬🇧 Wspomina KS

Różnicowa analiza genetyczna ektrodaktylii w rodowodzie z anemią Fanconiego z mutacjami FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Artykuł badawczy o chińskiej rodzinie z anemią Fanconiego, identyfikujący mutacje FANCA oraz wariant EHMT1 współsegregujący z ektrodaktylią. Wspomina zespół Kleefstra w kontekście literatury dotyczącej EHMT1, ale głównym tematem jest diagnostyka różnicowa anemii Fanconiego.

Czytaj więcej open_in_new