Article científic 🇬🇧 Esmenta KS

Anàlisi genètica diferencial de l’ectrodactília en un pedigrí d’anèmia de Fanconi amb mutacions de FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Article de recerca sobre una família xinesa amb anèmia de Fanconi que identifica mutacions de FANCA i una variant d’EHMT1 que cosegrega amb l’ectrodactília. Esmenta la síndrome de Kleefstra en el context de la literatura relacionada amb EHMT1, però el focus principal és el diagnòstic diferencial de l’anèmia de Fanconi.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית