Научна статия 🇬🇧 Споменава KS

Диференциален генетичен анализ на ектродактилия в родословие с анемия на Fanconi с мутации във FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Научна статия за китайско семейство с анемия на Fanconi, идентифицираща мутации във FANCA и вариант в EHMT1, който се ко-сегрегира с ектродактилия. Споменава синдрома на Kleefstra в контекста на литературата, свързана с EHMT1, но основният фокус е диференциалната диагноза на анемията на Fanconi.

Прочетете още open_in_new

Четете на друг език

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית