مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره میکند
تحلیل ژنتیکی افتراقی اکتروداکتیلی در یک شجرهنامه کمخونی Fanconi با جهشهای FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
مقالهای پژوهشی درباره یک خانواده چینی مبتلا به کمخونی Fanconi که جهشهای FANCA و یک واریانت EHMT1 همتفکیکشونده با اکتروداکتیلی را شناسایی میکند. به سندرم Kleefstra در چارچوب ادبیات مرتبط با EHMT1 اشاره میکند، اما تمرکز اصلی بر تشخیص افتراقی کمخونی Fanconi است.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית