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Analisi genetica differenziale dell'ectrodattilia in una famiglia con anemia di Fanconi e mutazioni FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Articolo di ricerca su una famiglia cinese con anemia di Fanconi che identifica mutazioni FANCA e una variante EHMT1 co-segregante con l'ectrodattilia. Menziona la sindrome di Kleefstra nel contesto della letteratura correlata a EHMT1, ma il focus principale è la diagnosi differenziale dell'anemia di Fanconi.

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