Artículo científico 🇬🇧 Menciona KS

Análisis genético diferencial de la ectrodactilia en un pedigrí de anemia de Fanconi con mutaciones en FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Artículo de investigación sobre una familia china con anemia de Fanconi que identifica mutaciones en FANCA y una variante de EHMT1 que cosegrega con la ectrodactilia. Menciona el síndrome de Kleefstra en el contexto de la literatura relacionada con EHMT1, pero el enfoque principal es el diagnóstico diferencial de la anemia de Fanconi.

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