Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS-i

Ektrodaktüülia diferentsiaalne geneetiline analüüs FANCA mutatsioonidega Fanconi aneemia sugupuus

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Teadusartikkel Hiina Fanconi aneemia perekonnast, milles tuvastati FANCA mutatsioonid ja EHMT1 variant, mis kosegregeerub ektrodaktüüliaga. Kleefstra sündroomi mainitakse EHMT1-ga seotud kirjanduse kontekstis, kuid põhifookus on Fanconi aneemia diferentsiaaldiagnostikal.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית