arrow_back العودة إلى الموجز الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 يذكر KS

تحليل جيني تفريقي لانعدام الأصابع في نسب مصاب بفقر الدم Fanconi مع طفرات FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

مقال بحثي عن عائلة صينية مصابة بفقر الدم Fanconi يحدد طفرات FANCA ومتغير EHMT1 يترافقان وراثيًا مع انعدام الأصابع. يذكر متلازمة Kleefstra في سياق الأدبيات المرتبطة بـ EHMT1، لكن التركيز الرئيسي هو التشخيص التفريقي لفقر الدم Fanconi.

اقرأ المزيد open_in_new