Videnskabelig artikel 🇬🇧 Nævner KS

Differentialgenetisk analyse af ektrodaktyli i en Fanconi-anæmi-slægt med FANCA-mutationer

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Forskningsartikel om en kinesisk familie med Fanconi-anæmi, der identificerer FANCA-mutationer og en EHMT1-variant, som co-segregerer med ektrodaktyli. Den nævner Kleefstra syndrome i forbindelse med EHMT1-relateret litteratur, men hovedfokus er differentialdiagnose af Fanconi-anæmi.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית