Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Mini KS

Diferencinė genetinė ektrodaktilijos analizė Fanconi anemijos šeimoje su FANCA mutacijomis

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Mokslinis straipsnis apie Kinijos Fanconi anemijos šeimą, kuriame nustatytos FANCA mutacijos ir EHMT1 variantas, kosegreguojantis su ektrodaktilija. Kleefstra sindromas minimas EHMT1 susijusios literatūros kontekste, tačiau pagrindinis dėmesys skiriamas diferencinei Fanconi anemijos diagnostikai.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית