Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahseder
FANCA mutasyonları olan bir Fanconi anemisi soy ağacında ektrodaktilinin ayırıcı genetik analizi
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
FANCA mutasyonlarını ve ektrodaktili ile birlikte kalıtılan bir EHMT1 varyantını tanımlayan Çinli bir Fanconi anemisi ailesi üzerine araştırma makalesi. EHMT1 ile ilişkili literatür bağlamında Kleefstra sendromundan bahseder, ancak ana odak Fanconi anemisi ayırıcı tanısıdır.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית