arrow_back Atpakaļ uz plūsmu Sākums
Zinātnisks raksts 🇬🇧 Piemin KS

Ektrodaktilijas diferenciālā ģenētiskā analīze Fankoni anēmijas ciltskokā ar FANCA mutācijām

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Pētījuma raksts par Ķīnas Fankoni anēmijas ģimeni, identificējot FANCA mutācijas un EHMT1 variantu, kas līdzsegregē ar ektrodaktiliju. EHMT1 saistītās literatūras kontekstā piemin Kleefstra sindromu, bet galvenais fokuss ir Fankoni anēmijas diferenciāldiagnoze.

Lasīt vairāk open_in_new