Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Αναφέρει KS
Διαφορική γενετική ανάλυση της εκτροδακτυλίας σε γενεαλογικό δέντρο με αναιμία Fanconi και μεταλλάξεις FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Ερευνητικό άρθρο για κινεζική οικογένεια με αναιμία Fanconi, που εντοπίζει μεταλλάξεις FANCA και μια παραλλαγή EHMT1 που συν-κληρονομείται με την εκτροδακτυλία. Αναφέρει το σύνδρομο Kleefstra στο πλαίσιο της βιβλιογραφίας για το EHMT1, αλλά η κύρια εστίαση είναι η διαφορική διάγνωση της αναιμίας Fanconi.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית