arrow_back Nazaj na vir Domov
Znanstveni članek 🇬🇧 Omenja KS

Diferencialna genetska analiza ektrodaktilije v rodovniku s Fanconijevo anemijo z mutacijami FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Raziskovalni članek o kitajski družini s Fanconijevo anemijo, ki opredeljuje mutacije FANCA in različico EHMT1, ki se sosegregira z ektrodaktilijo. Omenja Kleefstra syndrome v kontekstu literature, povezane z EHMT1, vendar je glavni poudarek na diferencialni diagnozi Fanconijeve anemije.

Preberi več open_in_new