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FANCA उत्परिवर्तनों वाले Fanconi anemia वंशवृक्ष में ectrodactyly का विभेदक आनुवंशिक विश्लेषण

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

एक Chinese Fanconi anemia परिवार पर शोध लेख, जिसमें FANCA उत्परिवर्तन और ectrodactyly के साथ सह-विभाजित EHMT1 variant की पहचान की गई। EHMT1-संबंधित साहित्य के संदर्भ में Kleefstra syndrome का उल्लेख है, लेकिन मुख्य फोकस Fanconi anemia का विभेदक निदान है।