Tudományos cikk
🇬🇧
Megemlíti a KS-t
Az ectrodactylia differenciális genetikai elemzése egy FANCA-mutációkat hordozó Fanconi-anémia családfában
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Kutatási cikk egy kínai Fanconi-anémiás családról, amely FANCA-mutációkat és az ectrodactyliával együtt öröklődő EHMT1-variánst azonosít. Az EHMT1-hez kapcsolódó szakirodalom kapcsán említi a Kleefstra-szindrómát, de a fő fókusz a Fanconi-anémia differenciáldiagnózisa.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית