מאמר מדעי
🇬🇧
מזכיר את KS
ניתוח גנטי דיפרנציאלי של אקטרודקטיליה באילן יוחסין של אנמיית Fanconi עם מוטציות FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
מאמר מחקר על משפחה סינית עם אנמיית Fanconi, המזהה מוטציות FANCA וריאנט EHMT1 המופרד יחד עם אקטרודקטיליה. הוא מזכיר את תסמונת Kleefstra בהקשר של ספרות הקשורה ל-EHMT1, אך המוקד העיקרי הוא אבחון דיפרנציאלי של אנמיית Fanconi.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית