arrow_back Kembali ke feed Beranda
Artikel ilmiah 🇬🇧 Menyebut KS

Analisis genetik diferensial ektrodaktili pada silsilah keluarga anemia Fanconi dengan mutasi FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Artikel penelitian tentang keluarga anemia Fanconi asal Tiongkok yang mengidentifikasi mutasi FANCA dan varian EHMT1 yang bersegregasi bersama ektrodaktili. Menyebut Kleefstra syndrome dalam konteks literatur terkait EHMT1, tetapi fokus utamanya adalah diagnosis diferensial anemia Fanconi.

Baca selengkapnya open_in_new