Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Analiză genetică diferențială a ectrodactiliei într-un pedigree cu anemie Fanconi cu mutații FANCA
person
MedScience / Springer Nature Link
calendar_today
Feb 14, 2026
Articol de cercetare despre o familie chineză cu anemie Fanconi, care identifică mutații FANCA și o variantă EHMT1 cosegregând cu ectrodactilia. Menționează sindromul Kleefstra în contextul literaturii legate de EHMT1, dar accentul principal este diagnosticul diferențial al anemiei Fanconi.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית