Znanstveni članak 🇬🇧 Spominje KS

Diferencijalna genetska analiza ektrodaktilije u rodoslovlju Fanconijeve anemije s FANCA mutacijama

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Istraživački članak o kineskoj obitelji s Fanconijevom anemijom koji identificira FANCA mutacije i varijantu EHMT1 koja se kosegregira s ektrodaktilijom. Spominje Kleefstra syndrome u kontekstu literature povezane s EHMT1, ali glavni je fokus diferencijalna dijagnoza Fanconijeve anemije.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית