arrow_back Назад на фид Почетна
Научни чланак 🇬🇧 Pominje KS

Diferencijalna genetička analiza ektrodaktilije u rodoslovu sa Fanconi anemijom i FANCA mutacijama

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Istraživački članak o kineskoj porodici sa Fanconi anemijom koji identifikuje FANCA mutacije i varijantu EHMT1 koja se kosegregira sa ektrodaktilijom. Pominje Kleefstra syndrome u kontekstu literature povezane sa EHMT1, ali glavni fokus je diferencijalna dijagnoza Fanconi anemije.

Прочитај више open_in_new