arrow_back Bumalik sa feed Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Diperensiyal na henetikong pagsusuri ng ectrodactyly sa isang angkan na may Fanconi anemia at mga mutasyon sa FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Artikulong pananaliksik tungkol sa isang pamilyang Tsino na may Fanconi anemia na tumukoy ng mga mutasyon sa FANCA at isang variant ng EHMT1 na kasabay na namamana ng ectrodactyly. Binabanggit ang Kleefstra syndrome sa konteksto ng literaturang kaugnay ng EHMT1, ngunit pangunahing pokus ang diperensiyal na diagnosis ng Fanconi anemia.

Magbasa pa open_in_new