科学論文
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KSに言及
FANCA変異を有するファンコニ貧血家系における裂手裂足症の鑑別遺伝学的解析
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MedScience / Springer Nature Link
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Feb 14, 2026
中国のファンコニ貧血家系を対象に、FANCA変異と裂手裂足症と共分離するEHMT1バリアントを特定した研究論文。EHMT1関連文献の文脈でKleefstra syndromeに言及しているが、主な焦点はファンコニ貧血の鑑別診断である。
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