Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Análise genética diferencial da ectrodactilia em um pedigree de anemia de Fanconi com mutações em FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Artigo de pesquisa sobre uma família chinesa com anemia de Fanconi que identifica mutações em FANCA e uma variante em EHMT1 que cossegrega com ectrodactilia. Menciona a síndrome de Kleefstra no contexto da literatura relacionada a EHMT1, mas o foco principal é o diagnóstico diferencial da anemia de Fanconi.

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