Vetenskaplig artikel 🇬🇧 Nämner KS

Differentiell genetisk analys av ektrodaktyli i en Fanconi-anemi-släkt med FANCA-mutationer

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Forskningsartikel om en kinesisk familj med Fanconi-anemi som identifierar FANCA-mutationer och en EHMT1-variant som kosegregerar med ektrodaktyli. Den nämner Kleefstra syndrome i samband med EHMT1-relaterad litteratur, men huvudfokus är differentialdiagnos av Fanconi-anemi.

Läs mer open_in_new

Läs på ett annat språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית