arrow_back Назад к ленте Главная
Научная статья 🇬🇧 Упоминает KS

Дифференциальный генетический анализ эктродактилии в родословной с анемией Fanconi и мутациями FANCA

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Научная статья о китайской семье с анемией Fanconi, выявившая мутации FANCA и вариант EHMT1, совместно сегрегирующий с эктродактилией. Упоминает синдром Kleefstra в контексте литературы, связанной с EHMT1, но основной фокус — дифференциальная диагностика анемии Fanconi.

Читать далее open_in_new