arrow_back فیڈ پر واپس ہوم
سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر

FANCA mutations کے ساتھ Fanconi anemia کے ایک شجرۂ نسب میں ectrodactyly کا امتیازی جینیاتی تجزیہ

person MedScience / Springer Nature Link
calendar_today Feb 14, 2026

Chinese Fanconi anemia خاندان پر تحقیقی مضمون، جس میں FANCA mutations اور ectrodactyly کے ساتھ co-segregating ایک EHMT1 variant کی نشاندہی کی گئی۔ EHMT1 سے متعلق ادب کے تناظر میں Kleefstra syndrome کا ذکر ہے، مگر اصل توجہ Fanconi anemia کی امتیازی تشخیص پر ہے۔

مزید پڑھیں open_in_new