Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Analyse génétique différentielle de l’ectrodactylie dans une famille atteinte d’anémie de Fanconi avec mutations de FANCA

person MedScience / Springer Nature Link

calendar_today Feb 14, 2026

Article de recherche sur une famille chinoise atteinte d’anémie de Fanconi, identifiant des mutations de FANCA et une variante d’EHMT1 co-ségrégant avec l’ectrodactylie. Il mentionne le syndrome de Kleefstra dans le contexte de la littérature liée à EHMT1, mais porte principalement sur le diagnostic différentiel de l’anémie de Fanconi.

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