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从生长激素缺乏症到 Kleefstra-2 综合征：对治疗难治性矮小症的诊断再评估

person Azzeddine Laaraje, Khadija Belcadi Abassi, Abdelilah Radi, Rachid Abilkassem

calendar_today Jan 27, 2026

本报告描述了一名年轻女孩，最初被诊断为生长激素缺乏症，其异常的临床病程最终导致诊断为由 KMT2C 变异引起的 Kleefstra-2 综合征。该病例强调，当矮小或生长激素反应不佳伴有发育迟缓或自闭症特征时，需要考虑罕见的表观遗传性神经发育障碍。

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